Os exames genéticos para diagnóstico são testes que analisam o DNA em busca de variantes genéticas que podem causar alguma doença genética e explicar sinais e sintomas apresentados pelo paciente. Como existem muitas doenças genéticas, que afetam diversos sistemas do nosso corpo, os exames genéticos são ferramentas importantes para várias especialidades médicas.
Além de oferecer um diagnóstico preciso, que raramente necessita de outros exames confirmatórios, os exames genéticos são capazes de identificar exatamente qual variante genética está causando a doença. Essa informação pode ser muito valiosa para a escolha do tratamento mais adequado. Terapias específicas para mutações diferentes já estão sendo desenvolvidas para o tratamento de diversas doenças, como a Fibrose Cística e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
O diagnóstico genético dá a segurança de um resultado preciso e auxilia o profissional de saúde a oferecer acompanhamento médico e tratamento personalizados para seus pacientes.
